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基因组学实践教程

本专栏规划基因组测序数据分析的实践流程,重点覆盖从原始测序数据到变异结果解释的关键步骤。

实践路线

  1. 数据集选择与参考基因组准备
  2. FASTQ 质量控制
  3. 读段比对与 BAM 文件处理
  4. 变异检测
  5. 变异过滤与质量评估
  6. 变异注释
  7. 群体遗传和可视化分析
  8. 结果整理与可复现交付

计划模块

  • Module 01:实践数据集与参考资源
  • Module 02:BWA / minimap2 比对
  • Module 03:SAMtools 与 BAM 文件处理
  • Module 04:GATK 变异检测流程
  • Module 05:VCF 过滤与质量控制
  • Module 06:ANNOVAR / VEP 变异注释
  • Module 07:群体结构和 PCA 分析
  • Module 08:结果报告和复现清单

推荐前置知识

当前状态

本专栏为规划中内容,后续会补充可运行命令、测试数据和报告模板。