01 数据类型：WGS vs WES vs Panel
基因组测序有三种主要策略，选择取决于研究目的和预算：
| 策略 | 覆 盖范围 | 数据量/样本 | 适用场景 |
|---|---|---|---|
| WGS | 全基因组 ~3Gb | 30-60x, ~90GB FASTQ | 结构变异、非编码区、群体遗传 |
| WES | 外显子区 ~60Mb | 100-200x, ~6GB FASTQ | 肿瘤体细胞突变、遗传病诊断 |
| Panel | 几十~几百个基因 | 500-1000x, ~1GB | 临床检测、已知热点突变 |
WGS vs WES 的分析差异
| 维度 | WGS | WES |
|---|---|---|
| 变异类型 | SNV + Indel + SV + CNV | 主要 SNV + Indel |
| 参考区域 | 全基因组 | 需要 BED 文件定义 target 区域 |
| 覆盖度均匀性 | 好 | 受捕获效率影响，边缘区域覆盖低 |
| 数据分析工具 | GATK / DeepVariant | GATK + Mutect2（肿瘤） |
| 下游重点 | 群体遗传、GWAS、SV | 肿瘤驱动突变、maftools、OncoKB |
肿瘤 WES 的特殊性
肿瘤样本通常配对测序（tumor + matched normal），用 Mutect2 做体细胞突变检测。输出的 MAF 文件是 maftools 的标准输入。
# Mutect2 典型调用
gatk Mutect2 \
-R reference.fa \
-I tumor.bam \
-I normal.bam \
-normal normal_sample_name \
-O somatic.vcf.gz
# VCF -> MAF 转换
vcf2maf.pl --input-vcf somatic.vcf.gz --output-maf somatic.maf \
--tumor-id tumor --normal-id normal --ref-fasta reference.fa
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