06 群体遗传：PCA / 祖源 / LD
群体遗传分析用大量个体的基因型数据回答"这些人从哪来、彼此什么关系、哪些位点受到选 择"。
常用工具
| 工具 | 用途 |
|---|---|
| PLINK 2 | 数据管理、QC、PCA、关联分析 |
| ADMIXTURE | 祖源成分估计（K 群体） |
| vcftools | VCF 统计（Fst、pi、Tajima's D） |
| EIGENSOFT | PCA + 群体结构 |
PCA 分析
# VCF -> PLINK 格式
plink2 --vcf cohort.vcf.gz --make-bed --out cohort
# LD pruning（去掉高 LD 的 SNP， 避免 PCA 被局部 LD 主导）
plink2 --bfile cohort --indep-pairwise 50 5 0.2 --out pruned
plink2 --bfile cohort --extract pruned.prune.in --make-bed --out cohort_pruned
# PCA
plink2 --bfile cohort_pruned --pca 10 --out cohort_pca
输出 cohort_pca.eigenvec 就是每个样本的 PC1~PC10 坐标，用 R 画散点图。
ADMIXTURE 祖源分析
# 跑 K=2 到 K=6
for K in 2 3 4 5 6; do
admixture --cv cohort_pruned.bed $K | tee log_K${K}.out
done
# 选最优 K：看 CV error 最低的那个
grep "CV error" log_K*.out
LD 衰减
# 计算 LD（r²）随距离的衰减
plink2 --bfile cohort --ld-window-r2 0 --ld-window 1000 --ld-window-kb 500 \
--out ld_decay
LD 衰减速度反映群体的有效群体大小和重组率。
参考资源
静态文件
离线资料下载
手册 HTML / PDF 已在后台预生成，点击后直接下载网站静态资源。