BioF3 FigCode · SCI 绘图代码集

突变特征 (SBS96)（Mutation Signature）

导出日期：2026年6月27日

分类：基因组｜ 依赖包：maftools、BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19

解决的生物学问题

我的肿瘤队列里突变是什么"特征"？是吸烟相关、UV 相关、还是 APOBEC？

应用场景

泛癌突变成因分析
吸烟/UV 暴露推断
POLE/MMR deficiency 检测
COSMIC signatures 比对

输入数据格式

maftools 对象（已计算 trinucleotide context）

关键参数

add = TRUE 在已有 maf 上加 trinucleotide context
n（提取的 signature 数量）
plotType = "cosine"（与 COSMIC 比对）

快速开始

1. 直接在线运行

打开 FigCode 在线绘图，点击本工具卡片的"在线绘图"按钮即可用内置示例数据出图，零环境配置。

2. 本地复现

下载脚本和示例数据，本地 RStudio 运行：

# 下载
curl -O https://<your-site>/figcode/scripts/mut-signature.R
curl -O https://<your-site>/figcode/data/mut-signature.csv

3. 安装依赖

# CRAN 包
install.packages(c("BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19"))

# Bioconductor 包（如需）
# BiocManager::install(c("maftools"))

完整代码

library(maftools)
library(BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19)

# --- Demo ---
laml.maf  <- system.file("extdata", "tcga_laml.maf.gz", package = "maftools")
laml      <- read.maf(maf = laml.maf, verbose = FALSE)

# --- Trinucleotide context ---
laml.tnm <- trinucleotideMatrix(
  maf = laml,
  ref_genome = "BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19",
  prefix = "chr", add = TRUE,
  useSyn = TRUE
)

# --- Plot SBS96 spectrum (sum across all samples) ---
plotApobecDiff(laml.tnm, maf = laml, pVal = 0.2)

# Or extract de novo signatures and plot them
# laml.sign <- extractSignatures(mat = laml.tnm, n = 3, plotBestFitRes = FALSE)
# plotSignatures(nmfRes = laml.sign, title_size = 1.3, sig_db = "SBS")

替换为自己的数据

脚本中以 # --- Demo data --- 标注的段落是示例数据生成代码。替换为自己的数据时，保持列名一致即可：

输入格式：maftools 对象（已计算 trinucleotide context）
使用 read.csv() / readRDS() 读取本地文件