BioF3 组学数据分析

06 群体遗传：PCA / 祖源 / LD

导出日期：2026年5月12日

06 群体遗传：PCA / 祖源 / LD

群体遗传分析用大量个体的基因型数据回答"这些人从哪来、彼此什么关系、哪些位点受到选择"。

常用工具

工具 用途
PLINK 2 数据管理、QC、PCA、关联分析
ADMIXTURE 祖源成分估计（K 群体）
vcftools VCF 统计（Fst、pi、Tajima's D）
EIGENSOFT PCA + 群体结构

PCA 分析

# VCF -> PLINK 格式
plink2 --vcf cohort.vcf.gz --make-bed --out cohort

# LD pruning（去掉高 LD 的 SNP，避免 PCA 被局部 LD 主导）
plink2 --bfile cohort --indep-pairwise 50 5 0.2 --out pruned
plink2 --bfile cohort --extract pruned.prune.in --make-bed --out cohort_pruned

# PCA
plink2 --bfile cohort_pruned --pca 10 --out cohort_pca

输出 cohort_pca.eigenvec 就是每个样本的 PC1~PC10 坐标，用 R 画散点图。

ADMIXTURE 祖源分析

# 跑 K=2 到 K=6
for K in 2 3 4 5 6; do
  admixture --cv cohort_pruned.bed $K | tee log_K${K}.out
done

# 选最优 K：看 CV error 最低的那个
grep "CV error" log_K*.out

LD 衰减

# 计算 LD（r²）随距离的衰减
plink2 --bfile cohort --ld-window-r2 0 --ld-window 1000 --ld-window-kb 500 \
  --out ld_decay

LD 衰减速度反映群体的有效群体大小和重组率。

参考资源