03 VCF 注释与可视化

VCF 文件拿到手之后，第一步是"每个变异落在什么基因、什么区域、有什么功能影响"。本章用 R 的 VariantAnnotation 包在内置 chr22 VCF 上演示。

真实示例

配套脚本 genome03_variant_anno_sci.R 输出 6 张图：

Rscript scripts/genomics/genome03_variant_anno_sci.R

每张图看什么

图 1：SNV vs Indel 的数量分布。WGS/WES 里 SNV 通常占 90%+。

图 2：变异落在哪些基因组区域。大部分在内含子和基因间区（非编码区占基因组 98%+）。

图 3：转换/颠换比。WGS 期望 ~2.0-2.1，WES 编码区 ~3.0。偏低可能说明假阳性多。

图 4：等位基因频率谱。经典 L 形：大部分变异是稀有的（低频）。

图 5：chr22 上的变异密度分布。某些区域密集可能对应基因密集区或重复序列。

图 6：编码区变异的功能后果（同义/错义/无义）。

下载资源

参考资源

• VariantAnnotation
• Ensembl VEP
• ANNOVAR